Harlequin ichthyosis مرض خطير جدا يصيب الاطفال

واي
ربي يستر كامل الاطفال

تحذير الموضوع
يحتوي على صور لا تتناسب مع أصحاب القلوب الضعيفه

ما
هو الـHarlequin ichthyosis؟
هو مرض جيني خطير يحدث خلل في جلد
الإنسان.. الأطفال المولودون بالمرض يوكن لديهم خلل بالكيراتين الموجود
بالجلد و ينتج جلدهم جلد سميك و قاسي يغطي جميع أجزاء الجسم. يكون هذا
المرض شقوق عميقة على الجلد على شكل معينات مما يؤثر أيضا على جفن العين و
الأنف و الفم و الأذن و يعيق حركة اليدين و الرجلين و كذلك يعيق حرقه
الصدر مما يسبب في مشاكل في التنفس و الفشل الرئوي.

عند الإنسان
الطبيعي يشكل الجلد طبقة عازله بين الجسم و المحيط الخارجي. الخلل الذي
يصيب الجلد لدي مرضى الـ harlequin ichthyosisيعيق عملية العزل مما يصعب
على الأطفال حديثي الولادة التحكم بخسارة الماء و حرارة الجسم الطبيعية و
محاربة الالتهابات والذي ينتج عنه جفاف شديد للجسم و التهابات مزمنة تودي
في أغلب الأحيان بحياة الطفل في الأسابيع الأولى من حياة الطفل.


مرض
الـ harlequin ichthyosis يعد مرض جيني نادر الحدوث وهو ناتج عن تحور
الجين ABCA 12. يعمل جين الـABCA 12 على إعطاء إشارات لصنع البروتين والذي
يعد ضروري لبناء جلد طبيعي. لهذا البروتين دور أساسي لتقل الدهون Lipids
للطبقة الخارجية للجلد epiderma. يمنع هذا التحور الجيني الخلايا من صنع
البروتين و غياب البروتين يعيق البناء السليم للجلد ما ينتج عنه تشقق الجلد
و قسوته.

هذه الحالة تعد حاله وراثية لنمط ذاتي الركود Autosomal
recessive pattern مما يعني أن النسختين للجين الموجودتين بالخلية كلتاهما
مصابتان بالحور. يعني أنه كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين لنسخه واحده من
الجين لكي ينقلوا النسختين للطفل (مثل عمل بقية أمراض الدم الوراثية) ولكن
الوالدين لا يظهران أي أعراض للمرض..وحسب ما قرأت أنه في مستشفى الملك
فيصل التخصصي بالسعودية تم الكشف عن حالات لهذا المرض أثناء عمل فحوصات
الـPGD للأهالي..
و إن شاء الله سأكتب مقاله ثانيه تشرح بتفصيل أكثر عن
عملية الـPGD وما هي ولمن تصلح...

أترككم
الآن مع الصور و مقطع الفيديو:-